Informácie

Čo presne v tomto abstrakte znamená fráza „chimérické zdieľanie“?

Čo presne v tomto abstrakte znamená fráza „chimérické zdieľanie“?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Článok Gizmodo Austrálski súrodenci sú semiidentické dvojčatá, niektoré z najvzácnejších ľudí, ktoré kedy odkazujú na nový dokument o molekulárnej podpore heterogonesis NEJM, ktorý má za následok sekvizygotické partnerstvo Gabbett a kol. N Engl J Med 2019; 380: 842-849 DOI: 10,1056/NEJMoa1701313.

Abstrakt tohto článku hovorí:

Sequizygotické viacnásobné tehotenstvo je výnimočným medziproduktom medzi monozygotným a dizygotickým twinningom. Uvádzame monochorionické dvojité tehotenstvo s nesúladom pohlavia plodu. Genotypizácia plodovej vody z každého vaku ukázala, že dvojčatá boli z matky identické, ale chiméricky zdieľali 78 % svojho otcovského genómu, čo ich geneticky robí medzi monozygotnými a dizygotnými; sú seskvizygotní. Nepozorovali sme žiadne dôkazy seskvizygózy u 968 párov dvojčiat, ktoré sme skrínovali pomocou genotypizácie pangenómového jednonukleotidového polymorfizmu. Údaje z publikovaných úložísk tiež ukazujú, že seskvizygóza je zriedkavá udalosť. Podrobné genotypovanie znamená chimerizmus vznikajúci v období zygotického delenia, nazývaného heterogonéza, ako pravdepodobný počiatočný krok v príčinách seskvizygózy.

Tu sa snažím porozumieť niekoľkým výrazom:

  • seskvizygóza a seskvizygotnosť: Postulovaná forma dvojčiat, v ktorej jednotlivci zdieľajú 50 až 100 % genetickej identity podľa stavu (počet zdieľaných alel).
  • heterogonéza: Sortiment dvoch alebo viacerých otcovských genómov do odlišných bunkových línií po polyspermickom oplodnení vajíčka.
  • križovatka zygotického delenia (?)
  • chimerizmus

Doteraz chápem, že chimérizmus znamená, že pre každý plod majú niektoré bunky odlišný genóm od iných buniek a seskvizozita znamená (aspoň), že je prítomná DNA z viac ako jednej spermie.

Ale nerozumiem, čo presne znamená „... chiméricky zdieľaných 78 % ich otcovského genómu...“ keď hovoríme o dvojčatách. Čo robí? chimérické zdieľanie znamená v tomto prípade? Hovoríme o štyroch genómoch (dva genómy v každom z dvoch plodov)? Ak áno, ako sa toto porovnanie zníži na jedinú hodnotu 78%?


Heterogonesis he-tə-rō-gō-ˈnē-səs

Sortiment dvoch alebo viacerých otcovských genómov do odlišných bunkových línií po polyspermickom oplodnení vajíčka.

Vizuálna reprezentácia:


Tento termín - chimérické zdieľanie Zdá sa, že sa používa iba v tejto štúdii, pretože vyhľadávanie Google nevrátilo žiadne ďalšie výsledky. Nejde teda o štandardný termín. Verím, že týmto pojmom chcú povedať, že dvojčatá zdieľajú x% otcovského genómu, ale zdieľanie nie je pre každú bunku homogénne. Inými slovami, každé dvojča má niektoré bunky s genetickým materiálom zo spermie-1 a ostatné s genetickým materiálom zo spermie-2.

Ak by boli tieto dve spermie geneticky identické, nevideli by ste žiadny chimérizmus. Uvažujme teraz iba jednu alelu ako marker otcovského rodičovstva. Pre každú alelu teda budú existovať dve populácie buniek. Ak sú obe populácie rovnakej veľkosti, potom by ste mali 50% chimerizmus u jedného jedinca (tj. Frekvencia alel). Percento chimerizmu sa môže medzi dvojčatami líšiť.

Teraz môže existovať niekoľko genómových oblastí, v ktorých sa otcovské genómy líšia. Pretože otcovské chromozómy by neboli symetricky rozdelené medzi blastoméry, rôzne genetické markery (alely) budú mať pravdepodobne rôzny rozsah chimerizmu.

V tejto štúdii merali frekvencie niekoľkých SNP, ktoré boli informatívne na odvodenie rodičovstva.

Analýza SNP z dvojitej plodovej vody a rodičovskej krvi ukázala, že 265 489 materských a 179 205 otcovských SNP bolo informatívnych pre rodiča pôvodu.

Poznamenali, že ~ 78% otcovských SNP sa našlo u oboch dvojčiat.

Z nich dvojčatá zdieľali 265 400 materských a 139 155 otcovských SNP, čo ich robí 100% materskými a 77,7% otcovsky identickými.

Všimnite si, že toto je len kvalitatívny test na prítomnosť alebo neprítomnosť alel. To nehovorí nič o rozsahu chimérizmu rôznych alel. (V doplnkových údajoch je niekoľko údajov o frekvenciách rôznych SNP, ale nie sú v tabuľkovej forme, a preto je ťažké ich odvodiť).



Komentáre:

  1. Davi

    Niečo v tom je. Teraz je všetko jasné, ďakujem za pomoc v tejto otázke.

  2. Judy

    There is a site on the subject, which interests you.

  3. Wanrrick

    Diskutovaná téma je mi blízka! Dokonca je to nejako smutné :(

  4. Isdemus

    This is a divorce that the speed is 200% ,?

  5. Rafael

    No ktovie...

  6. Hanno

    Niekto teraz jedí homáre v kúpeľnom dome, ale obyčajní ľudia sedia nečinne ...

  7. Tojinn

    nie je absolútne spokojný s predchádzajúcou správou



Napíšte správu